RESUM

El genoma humà inclou més de 20.000 gens. Un d’ells, anomenat TAS2R38 codifica per una proteïna que intervé en la percepció del gust amargant de la PTC, una substància artificial. Degut a l’herència genètica, hi ha persones que noten el gust d’aquesta substància amb més intensitat que d’altres.

En aquest treball, s’ha estudiat la relació d’aquest gen amb la predisposició al consum abusiu d’alcohol, ja que si una persona capta amb menor intensitat el gust amarg, probablement es veurà menys afectada pel sabor fort de l’etanol. Per això, s’ha analitzat el genotip de sis persones alcohòliques per tal de veure si l’al·lel recessiu (no tastador) hi és més present que el dominant (tastador). Per altra banda, s’han recollit dades dels fenotips de 30 persones alcohòliques i 30 de no alcohòliques per comprovar si el fenotip no tastador es troba amb més freqüència entre els membres de la primera població que entre els de la segona.

A més, amb aquestes dades també s’ha investigat si la coincidència de la percepció de l’amargor de la PTC i l’alcoholisme depèn del sexe de cada persona.

Havent finalitzat el treball, no s’ha pogut afirmar ni desmentir genotípicament si l’al·lel recessiu del gen TAS2R38 és present amb més freqüència que el dominant en el genoma de les persones alcohòliques. En l’anàlisi de fenotips, s’ha trobat que no hi ha una diferència significativa de freqüències de no tastadors entre alcohòlics i no alcohòlics, així com tampoc varia de manera rellevant la coincidència de la percepció del gust de la PTC i l’alcoholisme entre homes i dones alcohòlics.

Àbstract

The human genome is home to more than 20.000 genes. One of them, TAS2R38 encodes a protein that intervenes in the perception of sour taste in PTC, an artificial substance. Due to genetic inheritance, some people feel the taste of this substance more than others. In this project, the relation between this gene and abusive alcohol consumption has been studied, since people who do not perceive the sour taste with such intensity will be less affected by ethanol’s strong taste.

To test this theory, the genotype from six alcoholic people was compared, to see if the recessive allele (non-taster) was present in superior quantity to the dominant allele (taster). Also, 30 phenotypes from alcoholic people and 30 from non-alcoholic people were collected, to see if the non-taster phenotype was found in superior numbers in alcoholics when compared to non-alcoholics.

In addition, the correlation between PTC perceptiveness, alcoholism and sex was also investigated.

Once the project has been completed, it was not possible to determine the relationship between the presence of the recessive allele TAS2R38 in superior frequency to the dominant allele to alcoholic behavior. In phenotype analysis, no significant difference was found between the number of tasters and non-tasters between alcoholics and non-alcoholics, as well as no relevant variation when comparing male and female alcoholic’s perception of PTC substance.